Những thông tin bạn nên biết về biến đổi gen trong ung thư

1. Xét nghiệm gen ung thư là gì?

Xét nghiệm gen ung thư (xét nghiệm đột biến gen) giúp tìm kiếm và sàng lọc nguy cơ xảy ra đột biến ở một số gen liên quan đến ung thư. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định nguy cơ xảy ra bệnh ung thư hoặc khả năng rối loạn di truyền (nếu có).

Xét nghiệm đa gen là gì?

Xét nghiệm đa gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) đồng thời phân tích nhiều đột biến trên nhiều gen cùng lúc, do đó cho phép xác định được hầu hết đột biến trong một xét nghiệm và chi phí hợp lý hơn so với xét nghiệm đơn gen bằng phương pháp truyền thống. Xét nghiệm đa gen, do đó, đã cho phép tăng số lượng người có thể tham gia vào các chương trình sàng lọc ung thư di truyền thông qua việc phân tích những gen được khuyến cáo bởi các hiệp hội ung thư trên toàn thế giới.

Phân tích đa gen là một loại xét nghiệm đột biến gen nhưng được thực hiện ở nhiều gen cùng một lúc. Thử nghiệm này khác với xét nghiệm đơn gen thông thường, chỉ tìm kiếm nguy cơ đột biến ở một gen cụ thể. Xét nghiệm đơn gen thường được áp dụng khi đã xác định được đột biến gen đã biết trong gia đình. (Ví dụ: Xét nghiệm gen ung thư BRCA thì chỉ tìm kiếm những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2)

2. Các ưu nhược điểm của xét nghiệm gen

Ưu điểm:

• Khi phát hiện ra đột biens gen liên quan đến mộ thội chứng ung thư di truyền, từ đó có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa, tầm soát để làm giảm nguy cơ xuất hiện các ung thư liên quan. Ví dụ: thay đổi lối sống, thói quen sinh hoạt hay thực hiện các xét nghiệm cần thiết thường xuyên hơn để phát hiện sớm ung thư nhằm đạt kết quả điều trị tốt nhất.
• Xác định một số đột biến gen ở bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư nhằm hỗ trợ cho việc điều trị và tiên lượng.
• Nếu kết quả âm tính, bạn sẽ yên tâm hơn và tránh những lo lắng không cần thiết có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của mình.

Nhược điểm:

• Chi phí cao
• Thời gian nhận kết quả lâu (có thể mất nhiều tuần đến hàng tháng)
• Nếu kết quả dương tính với đột biến gen liên quan đến một hội chứng ung thư di truyền nào đó, sẽ làm tăng sự lo lắng kéo dài cho người làm xét nghiệm và các thành viên khác trong gia đình, dù kết quả chỉ phản ánh nguy cơ của ung thư chứ không thực sự kết luận người đó mắc ung thư.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm gen trong ung thư

Xét nghiệm gen ung thư thường được thực hiện trên mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của người được làm xét nghiệm. Quy trình lần lượt như sau:

- Tìm hiểu thông tin bệnh nhân bao gồm bệnh lý, thông tin máu, chủng ngừa...

- Tìm thời điểm thích hợp

- Tư vấn di truyền và đăng ký xét nghiệm.

- Lấy mẫu xét nghiệm (máu hoặc nước bọt)

- Trả kết quả, tư vấn thêm.

4. Một vài câu hỏi thường gặp

4.1. Những lợi ích của xét nghiệm đa gen?

Xét nghiệm đa Gen xem xét và tầm soát nhiều gen cùng một lúc. Nếu một đột biến gen được tìm thấy, xét nghiệm này có thể

● Hiểu rõ hơn về nguy cơ xảy ra ung thư so với xét nghiệm đơn gen.

● Giúp bác sĩ quyết định xem bạn có cần thực hiện tầm soát loại ung thư cụ thể nào hay không, ngoài những lần tầm soát định kỳ.

● Giúp bạn biết được những việc có thể làm để ngăn ngừa ung thư.

4.2. Những bất lợi khi đa gen?

Đa gen tồn tại một số bất lợi nhất định, bao gồm

● Kết quả thử nghiệm phức tạp, khó giải thích.

● Kết quả thu được bao gồm cả nguy cơ xảy ra ung thư ở mức trung bình hoặc không chắc chắn.

● Có thể không biết phải làm gì khi nhận được kết quả thử nghiệm.

Bạn nên trao đổi với chuyên gia/ bác sĩ trước và sau khi xét nghiệm di truyền để tìm hiểu kết quả có ý nghĩa gì.

4.3. Nếu phát hiện ra đột biến gen, tôi có nên nói với gia đình không?

Khi đã phát hiện ra đột biến gen, nghĩa là bạn có thể di truyền gen đột biến này cho con. Bên cạnh đó, anh chị em trong gia đình cũng có khả năng tồn tại gen đột biến.

Bạn hoàn toàn có thể giữ bí mật với các thành viên trong gia đình về bệnh tình của mình. Tuy nhiên, nếu cho họ biết sớm về thông tin này thì biết đâu điều đó sẽ cứu sống họ, nếu chẳng may rủi ro xảy ra. Ít nhất là khi biết được tình hình của bạn, các thành viên trong gia đình có thể mau chóng thực hiện tầm soát ung thư, mà điều đó là vô cùng cần thiết đối với gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư.

Phúc An (Tổng hợp)