A- A A+ | Tăng tương phản Giảm tương phản

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 - nguyên nhân hàng đầu gây ung thư vú

Ung thư vú là một bệnh ung thư thường gặp ở phụ nữ, tỉ lệ  người bị tử vong về căn bệnh này ngày một cao. Theo nghiên cứu của Viện Nghiên Cứu Quốc Gia ước tính mỗi năm nước ta phát hiện thêm khoảng 14000 phụ nữ bị mắc mới. Chưa có kết luận chính xác về nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, theo báo cáo mới đây của Tổ Chức Y Tế Thế Giới( WHO) đột biến gen BRCA1 và gen BRCA2 là một trong những nguyên nhân gây ra căn bệnh nguy hiểm này.

1. Gen BRCA1 và BRCA2 là gì?

Gen BRCA1 và BRCA2 là gen sản xuất protein nhằm ức chế tế bào gây ung thư. Chức năng của các protein này là phục hồi các tế bào bị phá hủy AND, đóng vai trò trong sự duy trì ổn định các vật chất di truyền của tế bào. Trong trường hợp một trong những gen đó bị đột biến, sản phẩm protein của chúng không hoạt động chính xác, các AND không được sửa chữa dẫn đến tình trạng các tế bào có nguy cơ gia tăng khả năng mắc ung thư.

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có khả năng di truyền. Một phụ nữ khi được thừa hưởng 2 gen này thì khả năng bị mắc bệnh khi trưởng thành là rất cao.

Theo nghiên cứu tổ chức y tế của Mỹ, đột biến 2 gen này chiếm khoảng 20% đến 25% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, ngoài ra các nhà khoa học còn tìm thấy mối liên hệ của đột biến gen này với nguy cơ ung thư buồng trứng. Báo cáo cũng cho thấy khoảng 12% phụ nữ trong dân số nói chung có nguy cơ mắc bệnh trong suốt cuộc đời họ. Ngoài ra một số nghiên cứu khác cũng khẳng định có khoảng 55%-65%  phụ nữ thừa hưởng gen đột biến BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú ở độ tuổi 70.

Việc phát hiện những người trong gia đình mang 2 gen đột biến này có vai trò quan trọng trong xác định, tiên lượng và điều trị bệnh. Hơn nữa việc phát hiện ra người mang gen đột biến này có vai trò quan trọng giúp các nhà tư vấn di truyền đưa ra lời khuyên hoặc cảnh báo về mối nguy cơ mắc bệnh cho các thành viên trong gia đình.

2. Đột biến gen BRCA phổ biến như thế nào?

Bất cứ ai cũng có thể có đột biến BRCA, tuy nhiên ung thư vú do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến chủng tộc. Các dân tộc có nguy cơ cao bị mắc ung thư vú do đột biến BRCA là Do thái, Trung âu, người Canada gốc Pháp, người Iceland. Một điều may mắn là người Việt Nam nằm trong chủng tộc Châu á, có nguy cơ thấp nhất bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2.

3. Những đối tượng nên xét nghiệm đột biến gen BRCA

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, nên nói chuyện với chuyên gia về di truyền hoặc bác sĩ chuyên sâu về lĩnh vực này để hiểu rõ hơn về mức độ rủi ro mắc ung thư của bạn. Cần thảo luận chi tiết về tiền sử cá nhân và gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong tương lai. Chuyên gia có thể hỏi các câu hỏi như:

  • Bạn đã bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?
  • Bạn có bị ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?
  • Bạn có người thân bị ung thư vú ở độ tuổi từ 50 tuổi trở xuống, hoặc có họ hàng thân thiết bị bệnh ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt không?
  • Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?

Nếu phát hiện khả năng cao bạn bị đột biến BRCA, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm di truyền.

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về các loại ung thư di truyền có thể giúp bạn hiểu cách xét nghiệm được thực hiện như thế nào, qua đó, bạn sẽ hiểu rõ hơn về ý nghĩa xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.

Phúc An (Tổng hợp)


Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá
Click để đánh giá bài viết
Cơ sở điều trị
Hoạt động
Video
Fanpage